Előzmények: Új generációs génszekvenálási diagnosztikai módszerek és génterápiás innovatív kezelési stratégiák jelentek meg az utóbbi években a medicinában. Ezek a diagnosztikai és terápiás beavatkozások az oki terápia reményével kecsegtetnek a hallórendszert érintő genetikai eredetű betegségek esetén is. Cél: Az új generációs génszekvenálással és a génterápia alkalmazásával szerzett állatkísérletes, illetve humán klinikai kísérletes vizsgálatok tapasztalatainak áttekintése a genetikai eredetű siketségek kezelésében. Módszerek: Szisztematikus keresést végeztünk a Pubmed tudományos adatbázisban, hogy releváns cikkeket gyűjtsünk az új generációs génszekvenálás és a génterápia alkalmazásáról olyan, a cochleát érintő megbetegedésekkel kapcsolatban, amelyeknél az állatkísérletek és/vagy a klinikai humán vizsgálatok során hallásjavulást értek el a kutatók. Eredmények: Jelen ismereteink szerint 153 fajta génhiba okozta nem szindrómás genetikai eredetű siketség ismert. Állatkísérletekben ezek közül jelenleg 24 fajta génhiba okozta siketség sikeresen javítható különböző módszerű génterápia segítségével. Három publikáció pedig már az OTOF gén hibás működése miatt kialakult ún. DFNB9 autoszomális recesszív eredetű siketségben szenvedő gyermekek génterápiával történő sikeres kezeléséről számolt be. A terápia során egyetlen kezeléssel a kerek ablak membránon keresztül hOTOF adeno-asszociált vírusvektort (AAV) injektáltak a cochleába. Az első munkacsoport 11, a második munkacsoport 2 injektálást végzett összesen 13 OTOF génhiba okozta auditoros neuropathiában szenvedő siket gyermeknél. A publikált rövid távú (26 hetes) utánkövetés során nem jelentkeztek súlyos mellékhatások, 12 gyermek esetén pedig 32-57 dB-es hallásküszöb-csökkenés volt detektálható az alkalmazott audiológiai mérések segítségével. Következtetések: Bár jelenleg a genetikai eredetű siketség kezelése esetén a Gold Standard módszer a cochlearis implantáció, a jövőben nem zárható ki génterápiás módszerek alkalmazása sem. Megfontolandó a siketséggel kiszűrt gyermekek esetén kiterjesztett genetikai szűrések elvégzése. Hallásmentés szempontjából fontos lehet, hogy a koraszülötteknél a gentamicin oto- és vestibulotoxikus hatását potencírozó A1555G mutáció kizárására is alkalmas gyors, "bedside" diagnosztikai metodika áll ma már rendelkezésre. A génterápia potenciális aggályai közé tartoznak azonban az immunológiai reakciók, az inszerciós mutagenezis és a genotoxicitás lehetősége, valamint a kapcsolódó költségek. A következtetések levonását korlátozza a hosszú távú eredmények hiánya.  Kulcsszavak: cochlea, genetikai vektor, génterápia, következő generációs génszekvenálás, siketség