Célkitűzés: A microtubulusokat felépítő tubulinokat kódoló gének mutációi által okozott agyi fejlődési rendellenességek tanulmányozása. Betegek és módszerek: Microcephalia és/vagy globálisan késlekedő fejlődés miatt történtek vizsgálatok. Öt beteget mutatunk be, akiknél a molekuláris genetikai vizsgálat tubulinopathiát igazolt. Eredmények: Két fiúban a TUBA1A gén de novo patogén variánsa az agykéreg, a corpus callosum, a basalis ganglionok és a cerebellum fejlődési rendellenességével társult. Egy leányban és egy fiúban a TUBB2B de novo patogén variánsa szintén komplex agyi fejlődési rendellenességet okozott. Egy fiúban pedig a TUBB4A mutációja hypomyelinisatióval társult. Következtetések: Komplex agyi fejlődési rendellenesség, illetve hypomyelinisatio felhívhatja a figyelmet tubulinopathiára. Kulcsszavak: agyria/pachgyria, basalis ganglion dysgenesis, hypomyelinisatio, tubulopathia