Bevezetés: Az Andersen-Tawil-szindrómát (ATS) a kamrai arrhythmiák, fejlodési rendellenességek, illetve a periodikus paralysis triásza jellemzi, valamint gyakran társul kognitív funkciók terén való elmaradással. A szindróma kardiológiai tünettanát a tünetmentességtol a hirtelen szívhalálig terjedo skála jellemzi. Betegek: Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központjában gondozott 4 ATS-es gyermeket mutatjuk be. Ezen gyermekek esetén a diagnózis felállításának az idejében, a tünettanában és a terápiájában egyéni különbségek figyelhetoek meg, mely a génmutáció változó penetranciájával és fenotipikus különbséggel magyarázható. Összefoglalás: Az ATS diagnózisa felállítható a típusos klinikai tünetek, illetve a KCNJ2 gén mutációjának kimutatása alapján. Az EKG-felvételen észlelt megnyúlt korrigált QT-intervallum (QTc), periodikus paralysis, csökkent kognitív funkció, facialis dysmorphia esetén minden esetben gondoljunk ATS-re. Kulcsszavak: hosszú QT-szindróma, Andersen-Tawil-szindróma, klinikai triász, KCNJ2 gén