A veleszületett rendellenességek a test szerkezetének vagy működésének számos olyan rendellenességét foglalják magukban, amelyek a méhen belüli fejlődés során keletkeznek. Népegészségügyi jelentőségüket mutatja gyakori előfordulásuk, valamint az 5 éves kor alatti halálozásban játszott meghatározó szerepük. Az általuk okozott tartós megbetegedés nagy terhet ró az érintett egyénekre, családjaikra és a társadalomra. A veleszületett rendellenességeket klinikai következményeik alapján major és minor kategóriákba sorolják. A morfológiai rendellenességek lehetnek izoláltak, amikor egy szervet vagy szervrendszert érintenek, és lehetnek több szervrendszert érintő multiplex rendellenességek. Megkülönböztetünk malformációs, deformációs, diszrupciós és diszpláziás elváltozásokat. A multiplex rendellenességek között előfordulnak szindrómák, asszociációk és szekvenciák. A kiváltó ok szerint két csoportba oszthatók: genetikai és nem genetikai eredetű, ún. teratogén ágens által okozott rendellenességekre. A teratogén ágensek lehetnek anyai betegségből eredők, fertőző kórokozók, fizikai behatások, valamint gyógyszerek és egyéb kémiai anyagok. Azonban a veleszületett rendellenességek nagy részének oka ismeretlen, mások pedig multifaktoriálisak lehetnek, azaz genetikai és környezeti hatások együttesen játszanak szerepet kialakulásukban. A közlemény az előzőleg felvetett meghatározások kiterjesztésével és részletesebb kifejtésével foglalkozik.  Kulcsszavak: veleszületett rendellenesség, epidemiológia, fenotípus, genetika, teratogén