Silver-Russell-szindróma : diagnosztikai, terápiás és gondozási irányelvek / Beniczky Nikolett Jusztina, Sallai Ágnes, Bertalan Rita Ágnes
Bibliogr.: p. 9. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2032. 22. évf. 1. sz., p. 5-9. : ill.
A Silver-Russell-szindróma ritka kórkép, amely jellegzetes minor anomáliákkal, PRE- ÉS posztnatális növekedésbeli elmaradással jár, valamint több szervrendszert is érintő specifikus problémák jelentkezhetnek. Az érintett gyermekek mielőbbi felismerése és gondozásba vétele, komplex ellátása, valamint hosszú távú, felnőttkorban is megvalósuló követése kulcsfontosságú a minél jobb életminőség elérése céljából. Jelen közleményünkben összefoglaljuk a Silver-Russell-szindróma legfontosabb klinikai jellemzőit, molekuláris hátterét, továbbá segítséget nyújtunk a diagnózis felállításához, és ismertetjük terápiás és gondozási javaslatainkat.
