Az alopecia hajhullással járó klinikai állapot, melynek hátterében többféle kórkép is állhat. A genetikai vizsgálatok egyre szélesebb körű hozzáférésével az alopeciában szenvedő betegek diagnózisa is pontosítható. T. I és T. E testvérpárnál a születésüket követő pár napban alopecia totalis, szemöldök- és szempillavesztés jelentkezett. Laboratóriumi vizsgálatok felszívódási zavar, rachitis, anyagcsere- vagy autoimmun betegség lehetőségét kizárták. 7 évesen T. I-nál az arcon és végtagokon bőrszínű viszkető 1-2 mm-es papulák jelentek meg, genetikai vizsgálata felvetette az atrichia papularis elváltozásokkal diagnózis lehetőségét. A genetikai vizsgálatok bőrgyógyászati kórképekben, így az alopecia esetében is fontos differenciáldiagnosztikai lehetőséget biztosítanak, emellett segítségükkel a betegség ismétlődési és öröklődési rizikójáról is információ nyerhető.  Kulcsszavak: genetika, alopecia universalis, atrichia papuláris elváltozásokkal