A teljes exomszekvenálás klinikai hasznossága a ritka betegségek diagnosztikájában / Balicza Péter, Balicza-Ripka Eszter, Molnár Mária Judit
Bibliogr.: p. 54. - Abstr. hun.
In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2022. 29. évf. 12. sz., p. 49-54. : ill.
Az exomszekvenálás a 2010-es években kezdett elterjedni a klinikai genetikai diagnosztikában, jelentősen megváltoztatva a korábbi diagnosztikai gondolkodásunkat. Jól ismert tény, hogy a ritka betegségekben szenvedő embertársaink sokszor éveket töltenek el az egészségügy útvesztőiben, míg diagnózisuk születik. Tekintve, hogy a ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai okból alakul ki, a molekuláris diagnosztika kiemelt szerepet játszik ezen betegségek hátterének tisztázásában.
