MELAS-szindrómában Bevezetés: A MELAS-szindróma (mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke) a leggyakrabban előforduló mitokondriális betegség. Tünetei a mitokondriális betegségekre jellemzően igen heterogének, és nem ritka a szemészeti érintettség. Esetismertetés: Három MELAS-szindrómás nőbeteg - egy édesanya és két leánya - esetét ismertetjük. Mindhármuknál genetikai vizsgálat bizonyította a betegségre jellemző mtDNS m.3243A>G-mutáció jelenlétét. Mindhárom beteg esetében ismertek voltak több szervrendszert érintő tünetek, amelyek mellett szemészeti érintettség is jelentkezett. Két betegnél találtunk kisfokú ptosist, anisocoriát és látótérdefektust, egy betegnél jelentkezett nystagmus. Mindegyik betegünknél megfigyelhető volt a corneaendothel polymegathismusa és a retinalis pigmentepithelium érintettsége. Megbeszélés: A szemészeti tünetek mellett változatos, több szervrendszert érintő panaszokkal jelentkező betegek esetén fel kell merülnie mitokondriális betegség lehetőségének, amelyek diagnosztizálásában a tünetek részletes feltérképezése, valamint a családi anamnézis felvétele segíthet. A pontos diagnózis felállítására genetikai vizsgálat segítségével van mód. A genetikailag igazolt MELAS-szindrómás betegeknél feltétlen javasolt az alapos szemészeti státuszfelvétel az elülső és hátsó szegmens érintettség miatt specular mikroszkópia és multimodális képalkotók alkalmazásával.  Kulcsszavak: MELAS-szindróma, mitokondriális betegségek