A DiGeorge-szindróma mint az egyik leggyakoribb mikrodeléciós kórkép / Varga Noémi Ágnes, Molnár Mária Judit
Bibliogr.: p. 32. - Abstr. hun.
In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2023. 30. évf. 1. sz., p. 28-32. : ill.
A DiGeorge-szindróma gyanúját leggyakrabban kongenitális szívhibák és szájpadeltérések társulása veti fel. Az esetek egyharmadában gasztrointesztinális panaszok és genitourinalis fejlődési rendellenességek is észlelhetők. A CATCH22 mozaikszó segít a szindróma résztüneteinek felidézésében. A diagnózis igazolása után a betegek gondozása multidiszciplináris megközelítést igényel. A szindrómában érintetteknél a jelenleg elérhető kezelések célja az adott betegre vonatkoztatott lehető legmagasabb életminőségi szint elérése és fenntartása.
