A DNS-szekvenálási technológiákban bekövetkezett dinamikus fejlődésnek köszönhetően ismereteink számos kardiológiai betegség, így a cardiomyopathiák, az aritmiaszindrómák és az aortopathiák genetikai alapjainak megértésében is jelentősen bővültek az elmúlt években. A genetikai háttér jobb megértése mellett előrelépések történtek a kezelési lehetőségek terén is, amelyek megkövetelik a pontos diagnózisalkotást és a páciensek rizikóbecslését. A genetikai vizsgálatok integrációja a diagnosztikai eljárások sorába segít a prognózis meghatározásában és a személyre szabott klinikai menedzsment kialakításában. A genetikai vizsgálat célja a betegséget okozó mutáció azonosítása, majd a fokozott rizikójú családtagok preszimptomatikus vagy prediktív tesztelése. A kardiológus kulcsszerepet tölt be azon páciensek kiválasztásában, akik profitálhatnak a genetikai vizsgálatból, amihez elengedhetetlen a genetikai vizsgálatok alapjainak ismerete. Jelen összefoglaló közleményben rövid áttekintést adunk a gyakoribb örökletes kardiovaszkuláris betegségek genetikai hátteréről, a klinikai genetika általános szabályairól, a kardiogenetikai vizsgálat gyakorlati alkalmazásáról és bemutatjuk eddigi vizsgálati eredményeinket ezen betegcsoportokban.  Kulcsszavak: örökletes kardiovaszkuláris megbetegedés, új generációs szekvenálás, kardiogenetika, klinikai genetika