Az örökletes rákszindrómák ritka klinikai kórképek, de a gyakori megjelenésű szolid tumorok (pl. emlőrák, vastagbélrák) között is mintegy 5-10%-ban jelen lehetnek. A molekuláris genetikai diagnosztikai munkát rendkívüli mértékben átalakította az új generációs szekvenálási technológiai térhódítása. Az új technológia elsősorban a molekuláris patológiai diagnosztikát forradalmasította. Ennek oka, hogy az onkológiai kezelések indikációhoz egyre több molekuláris genetikai marker azonosítása szükséges. Az alkalmazott technológiák lehetőséget adnak több tucat, vagy akár több száz gén vagy variáns egyidejű vizsgálatára, ami az eddig ritkán azonosított szindrómás esetek felismert számának növeléséhez is vezethet. A daganatszövetekben azonosított genetikai eltérések, amelyek örökletes rákszindrómákkal társulnak, szükségessé teszi ezeknek a betegeknek a klinikai genetikai konzultációját. Klinikai oldalról minden olyan látszólag sporadikus daganat esetében, ahol az örökletesség esélye nagyobb mint 10%, indokolt molekuláris genetikai vizsgálat végzése. A komplex fenotípussal rendelkező betegek molekuláris genetikai kivizsgálása során a kivizsgálás során a szekvenciális megközelítést alkalmazzuk. A rákszindrómáért felelős gén célzott molekuláris genetikai vizsgálatára kerül sor első megközelítésben, majd, amennyiben egyéb patogenetikai ok is feltételezhető, kerül sor a célzott génpanel alkalmazására. Természetesen az új generációs szekvenálási módszertan itt is bevezetésre került. Ugyanakkor az örökletesség vizsgálata során a molekuláris vizsgáló módszer analitikai teljesítőképessége mellett egyéb jogi és etikai megfontolásokat is figyelembe kell venni.  Kulcsszavak: örökletes rákszindróma, genetikai tanácsadás, molekuláris genetikai vizsgálat, új generációs szekvenálás