Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=148421
MOB:2021/1
Szerzők:Liptai Zoltán
Tárgyszavak:IZOMDYSTROPHIA; X-CHROMOSOMA; MOZGÁSZAVAROK; KREATIN-KINÁZ; DIAGNÓZIS
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2021. 72. évf. 2. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  A Duchenne típusú izomdystrophia tüneteinek korai felismerése / Liptai Zoltán
  Bibliogr.: p. 100-101. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2021. 72. évf. 2. sz., p. 98-101. : ill.


A Duchenne típusú izomdystrophia X-hez kötött recesszív öröklődésű, fatális kimenetelű betegség. Oka a dystrophin nevű citoszkeletális fehérje hiánya, a DMD gén kóros variánsainak következtében. A DNS szintű kórisme fontos a specifikus terápia kiválasztásában. A sikeres kezelés feltétele a minél korábbi diagnózis. Megkésett mozgás +- beszédfejlődés, ügyetlen járás, fáradékonyság, megvastagodott lábikrák, a felálláshoz használt speciális (Gowers) manőver hívhatja fel a háziorvos figyelmét. Ha e jellemző tünetekhez a kreatin-kináz extrém emelkedése is társul, a gyermeket izomcentrumba kell irányítani. Specifikus terápia, multidiszciplináris gondozás mellett a betegek életminősége és élettartama jelentősen javítható.  Kulcsszavak: proximális izomgyengeség, pseudohypertropiás lábikra, Gowers manőver, kreatin-kináz (CK), DNS-vizsgálat