Új utak a spinalis izomatrophia kezelésében - magyarországi tapasztalatok / Herczegfalvi Ágnes [et al.]
Bibliogr.: p. 364-365. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2020. 71. évf. 6. sz., p. 359-365. : ill.
Az elmúlt évtizedben látványos előrehaladás történt a spinalis izomatrophia terápiában. A korábban súlyos, progrediáló izomgyengeség és izomatrophia formájában megjelenő és korlátozott életkilátásokkal járó betegség esetében ma már többféle hatásmechanizmusú betegségmódosító terápia is elérhető. A betegek életében óriási változást hozott a 2016-ban a világon elsőként engedélyezett nusinersen terápia. A közlemény célja az eddig törzskönyvezett és jelenleg is kipróbálás alatt álló terápiák összefoglalása és a nusinersen alkalmazásával szerzett 2 éves magyarországi tapasztalatok összefoglalása. Kulcsszavak: spinalis izomatrophia, terápia, nusinersen