Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=148731
MOB:2020/4
Szerzők:Herczegfalvi Ágnes; Gergely Anita; Jakus Rita; Medveczky Erika; Szabó Léna
Tárgyszavak:IZOMATROPHIA; NEUROMUSCULÁRIS BETEGSÉGEK; GENETIKA; OLIGONUKLEOTIDOK
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2020. 71. évf. 6. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Új utak a spinalis izomatrophia kezelésében - magyarországi tapasztalatok / Herczegfalvi Ágnes [et al.]
  Bibliogr.: p. 364-365. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2020. 71. évf. 6. sz., p. 359-365. : ill.


Az elmúlt évtizedben látványos előrehaladás történt a spinalis izomatrophia terápiában. A korábban súlyos, progrediáló izomgyengeség és izomatrophia formájában megjelenő és korlátozott életkilátásokkal járó betegség esetében ma már többféle hatásmechanizmusú betegségmódosító terápia is elérhető. A betegek életében óriási változást hozott a 2016-ban a világon elsőként engedélyezett nusinersen terápia. A közlemény célja az eddig törzskönyvezett és jelenleg is kipróbálás alatt álló terápiák összefoglalása és a nusinersen alkalmazásával szerzett 2 éves magyarországi tapasztalatok összefoglalása.  Kulcsszavak: spinalis izomatrophia, terápia, nusinersen