Évtizedek óta ismert, hogy egy gén több fehérjét kódolhat az alternatív hasításnak köszönhetően. Ennek ellenére sok esetben továbbra is kihívást jelent a létrejövő izoformák biológiai és klinikai jelentőségének megítélése. Néhány példán keresztül bemutatjuk, hogy a mutáció helye vagy a hasítási izoformák aránya a klinikumban is jelentős szerepet játszhat.  Kulcsszavak: alternatív hasítás, transzkriptum, izoforma, splice variáns