Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=146881
MOB:2020/4
Szerzők:Fekete György
Tárgyszavak:GENETIKA; MOLEKULÁRIS SEQUENCIA ADATOK; DNS-POLIMERÁZOK
Folyóirat:Focus Medicinae - 2020. 22. évf. 4. sz.


  A molekuláris genetika szárnyalása az elmúlt évtizedekben, a diagnosztikai módszerek kiválasztásának szempontjai / Fekete György
  Bibliogr.: p. 10. - Abstr. hun., eng.
  In: Focus Medicinae. - ISSN 1419-0478. - 2020. 22. évf. 4. sz., p. 7-10.


A molekuláris genetika diagnosztikai módszerei a múlt század utolsó évtizedei óta egyre fontosabb szerepet töltenek be az öröklődő betegségek pontos azonosításában. A jelen tanulmány gyakorlati példákkal mutatja be a megfelelő diagnosztikai módszer kiválasztásának alapjait. Röviden ismerteti a DNS szekvenálás, a polimeráz láncreakció (PCR), az új generációs -, teljes exom - és teljes genom szekvenálás lényegét. A módszerek lehetőségei mellett rámutat azok korlátjaira is.  Kulcsszavak: molekuláris genetikai diagnosztika, polimeráz láncreakció (PCR), DNS szekvenálás, újgenerációs szekvenálás, I. típusú neurofibromatosis, Legius szindróma