A molekuláris genetika diagnosztikai módszerei a múlt század utolsó évtizedei óta egyre fontosabb szerepet töltenek be az öröklődő betegségek pontos azonosításában. A jelen tanulmány gyakorlati példákkal mutatja be a megfelelő diagnosztikai módszer kiválasztásának alapjait. Röviden ismerteti a DNS szekvenálás, a polimeráz láncreakció (PCR), az új generációs -, teljes exom - és teljes genom szekvenálás lényegét. A módszerek lehetőségei mellett rámutat azok korlátjaira is.  Kulcsszavak: molekuláris genetikai diagnosztika, polimeráz láncreakció (PCR), DNS szekvenálás, újgenerációs szekvenálás, I. típusú neurofibromatosis, Legius szindróma