Újszüölöttkori szűrővizsgálatok SMA-betegségre / Bartos Blanka
Bibliogr.: p. 1663-1664. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/2065.181.2020.12.9
In: Magyar Tudomány. - ISSN 0025-0325. - 2020. 181. évf. 12. sz., p. 1657-1664.
Minden tízezredik gyermek SMA-betegséggel jön a világra, közülük a fele nem éli meg a második születésnapját. Ez egy örökletes genetikai betegség, ahol az izmok idővel elhalnak. Azonban, ha rögtön a születés után diagnosztizálni tudják, akkor a csecsemő hozzájuthat a legmodernebb gyógyszerekhez, amivel szinten tudják tartani a még nem romló állapotát. Ezzel esélye lehet a jövőre, a felnőtté váláshoz. A Down-kórral ellentétben az SMA-t már a terhesség előtt ki lehet küszöbölni azzal, hogy megnézik, hogy a szülők hordozói-e a betegségnek. Zente babának köszönhetően egész Magyarország megismerte az SMA-t, és mielőbbi reformokat szorgalmaznak a szűrésére. Ausztrália és Németország már felismerte a vizsgálat jelentőségét, az Egyesült Államok azonban már évekkel korábban be is vezette. A többi nemzetnek hasonló lépéseket lenne ajánlatos megtennie, hogy elősegíthesse a megfelelő családtervezést és hogy a beteg gyermekeknek szebb jövőt és jobb életfeltételeket biztosíthasson. Kulcsszavak: újszülöttkori szűrés, genetikai betegség, SMA, családtervezés, egészségügy