A vesedaganatokban előforduló genetikai mutációk, mint terápiás célpontok / Korcsmáros Eszter, Szabó Zsuzsanna
Bibliogr.: p. 285-286. - Abstr. hun., eng.
In: Gyógyszerészet. - ISSN 0017-6036. - 2020. 64. évf. 5. sz., p. 282-286. : ill.
A vesesejtes karcinómában (RCC: Renal Cell Carcinoma) szenvedő betegek kezelése drasztikusan megváltozott az elmúlt években. A közelmúltban az RCC kezelése a citokinterápiára korlátozódott, amely jelentős mellék-hatásai és alacsony hatékonysága miatt egyre inkább kiszorul a terápiás profilból A nefrektómia továbbra is fontos beavatkozás a lokalizált RCC-ben. Az RCC molekuláris genetikai vizsgálata számos új célpontot biztosíthat a célzott terápia számára. Szövettanilag a leggyakoribb típusa világossejtes vesekarcinóma, melynek kialakulásáért főleg a VHL-gén funkdókiesése tehető felelőssé. A VHL mellett a PTEN, BAP1, FH, BHD és NIET gének mutációi is jelentős információt szolgáltathatnak az RCC-t illetően. A molekuláris genetikai profil alapján megfelelően kiválasztott, célzott terápiás szer jelentősen növelheti a beteg túlélési esélyeit.