A molekuláris genetikai vizsgálatok szerepe a Landsteiner-szabálytól eltérő ABO vércsoport-szerológiai eredmények esetén / Varga Lívia [et al.]
Bibliogr.: p. 245-246. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/2068.2019.52.4.6
In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2019. 52. évf. 4. sz., p. 237-246. : ill.
Klinikai szempontból az ABO a legjelentősebb vércsoportrendszer, amelyről a korábbi kiterjedt kutatások ellenére még mindig jelentős új felfedezések születnek. A vércsoportrendszer genetikai hátterének felderítése tette lehetővé, hogy a kereskedelmi forgalomban több ABO genotípus meghatározási módszer is elérhető legyen. A jelen tanulmány célja az ellentmondó ABO vércsoport-szerológiai eredmények bemutatása esettanulmányok segítségével, a lehetséges klinikai és genetikai okok összefoglalása és az ellentmondások feloldására használható megoldások bemutatása különös tekintettel a molekuláris genetikai módszerekre. Esettanulmányainkban kitérünk az onkohematológiai betegségek kapcsán gyakori csökkent A és B antigénkifejeződésre, valamint a genetikai ABO alcsoportokra. Az esetbemutatásokat követően irodalmi áttekintést adunk az ABO vércsoportrendszer alcsoportvariánsairól, valamint olyan, több ezer személy genetikai hátterét vizsgáló populációs tanulmányokat mutatunk be, amelyek a vércsoportrendszerek genetikai variánsait részletező Erythrogene adatbázis alapjául is szolgáltak. Kulcsszavak: ABO vércsoport, Landsteiner-szabály, ABO alcsoport, molekuláris genetikai tipizálás