A pajzsmirigygöbök genetikai vizsgálata újgenerációs szekvenáláson alapuló platformon kifejlesztett génpanel segítségével / Kocsis-Deák Barbara [et al.]
Bibliogr.: p. 1425. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2019.31492
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2019. 160. évf. 36. sz., p. 1417-1425. : ill.
Bevezetés: Vékonytű-biopsziás pajzsmirigygöbminták 25%-ánál bizonytalan citológiai eredményt kapunk. A göbök genetikai vizsgálata hozzájárulhat a pontos diagnózishoz. Célkitűzés: Európában az első és a legtöbb, 23 releváns pajzsmirigyonkogént (568 mutációval) tartalmazó génpanel kialakítása. Módszer: A biopsziás mintákból izolált DNS vizsgálata Ion Torrent újgenerációs szekvenálással történt. Eredmények: Módszerünk validációját tumorszövetmintákon végeztük, ennek során 127, a pajzsmirigydaganatokban eddig nem ismert eltéréseket azonosítottunk. Az AXIN1 a legpolimorfabb génnek, míg a BRAF c.1799T>A (V600E) a leggyakrabban azonosított mutációnak bizonyult. A vékonytű-biopsziás mintáinkban 36-féle, klinikailag releváns variánst detektáltunk, melyek 75%-a az irodalomban még nincs leírva. A citológiailag malignus nyolc mintánk közül hatban, a bizonytalan citológiájú tizennégy mintánk közül nyolcban, míg a citológiailag benignus huszonnyolc mintánk közül húszban azonosítottunk patogén variánst valamely driver génben (BRAF c.1799T>A, NRAS c.181C>A). Következtetés: Olyan validált, megbízhatóan működő újgenerációs szekvenáláson alapú módszert fejlesztettünk ki, amely nagy pozitív prediktív értékkel (89%) és szenzitivitással (79%) képes a pajzsmirigy rosszindulatú elváltozásainak korai felismerésére. Kulcsszavak: pajzsmirigydaganatok, pajzsmirigygöbök genetikai vizsgálata, újgenerációs szekvenálás, génpanel
