A lizoszomális savanyú lipáz deficiencia (LAL-D) egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, tárolási betegség. A LAL-D pontos előfordulása nem teljesen ismert, melynek hátterében elsősorban a betegség aluldiagnosztizáltsága áll, egyes irodalmi adatok 1:40 000-300 000-re becsülik. A betegség kialakulásáért a LIPA gén mutációja felelős, mely a betegekben csökkent vagy hiányos LAL aktivitást eredményez. A hiányos vagy csökkent LAL működés kóros koleszterin észter és triglicerid felhalmozódást eredményez a májban, a lépben és más szervekben. A felhalmozódó lipidek hatására zsírmáj, majd hepatomegalia, májfibrosis és végül májcirrhosis alakul ki. A betegség kezelés nélkül májelégtelenséghez és akár halálhoz is vezethet. A nem specifikus tünetek és ritka előfordulás miatta diagnózis felállítása nagy kihívást jelent a klinikusok számára, jelenleg Magyarországon két lizoszomális savanyú lipáz deficienciában szenvedő beteg ismert.  Kulcsszavak: lizoszomális tárolási betegség, dyslipidaemia, transzamináz, enzimpótló kezelés