A Humán Genom Projekt befejezése és az elmúlt évtized genomalapú technológiáinak a fejlesztése lehetővé tette az ismeretlen eredetű, veleszületett rendellenességek/fejlődési elmaradások genetikai hátterének pontosabb és hatékonyabb feltárását. Közleményünkben a nem tisztázott kóreredetű (idiopátiás) fejlődési rendellenességgel és/vagy értelmi elmaradással született betegek genetikai diagnózisára alkalmazható korszerű és konvencionális citogenetikai metodikákat, valamint használatuk észszerű algoritmusait foglaljuk össze. Az array komparatív genomiális hibridizáció (a-CGH) a nemzetközi gyakorlatban elterjedt, első vonalbeli citogenetikai vizsgálat, mely kópiaszám-változások (CNV) (deléciók, duplikációk) és kópiaszám-semleges heterozigótaság-vesztés (LOH) detektálására alkalmas nagy felbontóképességű (50Kb) vizsgálat. A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) fluorokrómmal jelzett DNS-próbákkal rekurrens törésponttal jellemezhető mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák, valamint alacsony fokú mozaicizmusok azonosítására alkalmas vizsgálat. A standard metafázis-citogenetika technikai korlátai ellenére (5Mb, alacsony felbontás, osztódó sejtek) továbbra is értékes eszköz a kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződések és a számbeli rendellenességek kimutatására.  Kulcsszavak: fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), array komparatív genomiális hibridizáció (a-CGH), kópiaszám-változás (CNV), mikrodeléció, citogenetika