Az anyai vérben keringő szabad DNS-t vizsgáló noninvazív prenatalis tesztelés (NIPT) bevezetése és gyors elterjedése a klinikumban alapvetően átalakította a prenatalis diagnosztika mindennapi gyakorlatát. Az igen érzékeny szűrőmódszer az esetek egy kis részében azonban diszkordáns eredményt ad, azaz nem a magzati genetikai állományról mond véleményt. Az ilyen esetek hátterében álló lehetséges biológiai okok közül mutat be kettőt a publikáció, két eset ismertetése kapcsán. Szerzők hangsúlyozzák a prenatalis diagnosztika különböző részeinek egységes egészként történő alkalmazását, a forradalmian új molekuláris genetikai módszerek mellett a megfelelő szintű ultrahangvizsgálat, az invazív genetikai vizsgálatok és a genetikai tanácsadás fontosságát.  Kulcsszavak: noninvazív prenatalis tesztelés, diszkordáns eredmény, korai embriogenezis, ultrahangvizsgálat, genetikai tanácsadás