A Li-Fraumeni-szindróma autoszomális dominánsan öröklődő, többszörös daganatokra prediszponáló megbetegedés, melyet a TP53- (vagy CHEK2-) gén csírasejtvonalában bekövetkezett mutáció okoz. Munkánkban egy Li-Fraumeni-szindrómás család esetét mutatjuk be. Egy panaszmentes, 40 éves nőbetegnél bal felső lobectomiával primer pulmonalis leiomyosarcoma (T3N0), jobb felső lebeny 2. segmentectomia során adenocarcinoma (T1aN0), illetve a jobb középlebenyből ékreszekció során gyulladásos myofibroblastos tumor igazolódott. A beteg adjuváns terápiában nem részesült. 20 hónap múlva retroperitonealis liposarcoma eltávolítása történt, melyet adjuváns kemoterápia követett, azonban a kezelés ellenére a beteg rövidesen elhunyt. Időközben a felmerülő Li-Fraumeni-szindróma miatt a betegnél, lány- és fiúgyermekénél, valamint férfitestvérénél perifériás vérből izolált genomi DNS-mintán molekuláris genetikai vizsgálat történt a TP53-gén-mutációk elemzésére, amely az anyánál és fiúgyermekénél misszensz mutációt igazolt heterozigóta formában (c.722C>G p.Ser241Cys). Három évvel az anya halála után a 17 éves fiánál 3,5 cm osteosarcomát távolítottak el a jobb 2. borda elülső ívéről. Adjuváns kemoterápia ellenére a fiú 2 év múlva elhunyt. Négy generációt vizsgálva, a beteg nyolc családtagjánál 10 esetben fordult elő malignus tumor (gyomor-, emlő-, vastagbél-, 2 tüdőcarcinoma, leukaemia, leiomyosarcoma, liposarcoma és 2 osteosarcoma). A családtagok átlagéletkora 43,2 év (13-70 év) volt. A primer pulmonalis leiomyosarcoma, a gyulladásos myofibroblastos tumor, valamint az adenocarcinoma szinkrón megjelenése egy szervben extrém ritka. Amennyiben lehetséges, az elváltozások sebészeti reszekciója a választandó kezelési eljárás. A Li-Fraumeni-szindróma gyanújának megerősítéséhez genetikai vizsgálat - TP53-gén-mutáció-analízis - szükséges, illetve a család genetikai és klinikai szűrése javasolt. A betegség prognózisa rendkívül kedvezőtlen.  Kulcsszavak: Li-Fraumeni-szindróma, p53 csírasejtvonal-beli mutáció, multiplex primer daganatok, osteosarcoma