Az utóbbi évtizedek intenzív genetikai és genomikai kutatómunkájának köszönhetően a genodermatosisok közé sorolt kórképek genetikai háttere napjainkra nagyrészt tisztázódott. A genodermatosisok túlnyomó többsége monogénes, a klasszikus mendeli szabályok szerint öröklődő ún. ritka betegség. Tudományos munkánk egyik célkitűzése az újszülöttkorban előforduló leggyakoribb, illetve klinikailag jelentős genodermatosisok bemutatása, továbbá a genetikai diagnosztikai lehetőségek ismertetésének és a genetikai tanácsadás szerepének hangsúlyozása az érintett családok esetében az egészséges gyermekek születésének elősegítésében. Közleményünk fókuszpontjában az újszülöttkorban előforduló leggyakoribb genodermatosisok közül az ectodermalis dysplasia csoport áll. Kulcsszavak: újszülöttkor, genodermatosis, genetikai vizsgálat, genetikai tanácsadás, ectodermalis dysplasia