Az autizmusspektrum-zavar (ASD) ismeretlen eredetű multifaktoriális betegség. Kromoszóma rendellenességek csupán az esetek töredékében (0,3-0,6%) ismertek. Európában a becsült prevalencia jelenleg 0,6, és növekvő tendenciát figyelhetünk meg az elmúlt néhány évtizedben. Az ASD hatással van mind a beteg gyermek, mind családja életminőségére. Fontos lenne az ASD minél korábbi felismerése. Limitált vizsgálatok vonatkoznak arra, hogy a biparietális átmérő első trimesterbeli mérése fontos markere a későbbi ASD kialakulásának, azonban a komplex prenatális szűrés még nem megoldott. Ezért szükséges az ASD genetikai háttérének vizsgálata és az első trimeszterbeli ultrahang markerek azonosítása reprezentatív mintán.