Congenital myasthenic syndromes and transient myasthenia gravis = Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis / Gajda Anna [et al.]
Bibliogr.: p. 203. - Abstr. hun., eng.
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2013. 66. évf. 5-6. sz., p. 200-203. : ill.
Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis. Két beteget ismertetünk. Egyikük esetében génmutáció következtében az acetil-kolin-receptor E-alegységének rendellenessége és congenitalis myasthenia alakult ki, míg a másik esetben, akinek az édesanyja myasthenia gravisban szenvedett, újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis klinikai képe jelentkezett.
