A cikk áttekintést nyújt a magzati Down-syndroma praenatalis szűréséről. Szól a betegség genetikai hátteréről, érinti a szűrés általános szempontjait, továbbá foglalkozik a Down-szűrés történetével. Leírja a különböző módszereket, amelyek a jelenlegi két lépcsős (1. magas rizikójú esetek kiszűrése; 2. invazív diagnosztikus módszerek) Down-kór tesztelés során használatosak. Összefoglalja a magyarországi helyzetet, a népességi szintű Down-szűrés legújabb adatainak ismertetésével. Elemzi a jelenlegi szűrőmódszerek korlátait, s végül ismerteti az alapjait a Down-kór szűrését alapvetően megváltoztató új módszernek, az anyai vérben történő szabad magzati DNS-meghatározáson alapuló genetikai vizsgálatnak, amely paradigmaváltást jelent a prenatalis diagnosztikában.