A magzati aneuploidiák kizárása a korszerű praenatalis diagnosztika egyik legfontosabb kihívása. Az elmúlt évtizedekben, köszönhetően az ultrahangos vizsgálóberendezések, valamint a molekuláris biológiai módszerek fejlődésének, a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése jelentős fejlődésen ment keresztül. Pozitív szűrővizsgálati eredmények esetében azonban a várandósoknak továbbra is szembe kell nézniük az invazív diagnosztika által jelentett vetélés kockázatával. Az invazív mintavételi módszerek vetéléskockázatát figyelembe véve érthető, hogy egyre nagyobb igény van olyan vizsgálómódszerek fejlesztésére, amelyek során úgy juthatunk magzati eredetű mintához, hogy a vetéléskockázatot kiküszöböljük, ugyanakkor a vizsgálómódszer érzékenysége és specificitása megközelíti vagy eléri az invazív mintavétel során nyert minták vizsgálati eredményeinek megbízhatóságát. Az anyai vérben keringő, magzati eredetű szabad nukleinsavak vizsgálata reális esélyt jelent e cél elérésére, lehetőséget teremtve az invazív mintavételek számának ésszerű/megalapozott csökkentésére. Jelen közleményünkben röviden összefoglaljuk a magzati aneuploidiák nem invazív diagnosztikájának hátterét és lehetőségeit.