Komplett gonáddiszgenezis esetén mindkét oldalon csíkgonád található. Az uterus kialakulása zavartalan, a fenotípus (külső nemiszervek) női, nemi érés (mellfejlődés) nem jön létre. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómában a Müller-cső egyesülésének és kanalizációjának zavara következtében a méh és a hüvely felső 2/3-ának a fejlődése rendellenes, akár teljesen hiányzik. A kromoszomális nem 46,XX, a petefészkek és a petevezetők épek. A serdülés fiziológiás ütemben zajlik, a betegség felismerése primer amenorrhoea kivizsgálása során történik. Bemutatásra kerülő betegünk prezentációs jele az volt, hogy a 15,5 éves leánynál prepubertás állapot állt fenn. 46,XX kariotípus mellett magas FSH-szintet, az ováriumok, az uterus és a vagina felső részének hiányát, vesehypoplasiát, S I. csigolyalumbalizációt állapítottunk meg. Így esetünkben a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma és a komplett gonadagenezis kivételesen ritkán előforduló társulását találtuk.