A natriureticus peptid prekurzor B-gén (TTTC)n polimorfizmusa súlyos praeeclampsiával szövődött terhességben / Szabó Gábor [et al.]
Bibliogr.: p. 27. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2012. 75. évf. 1. sz., p. 22-27. : ill.
Bevezetés: A natriureticus peptid prekurzor B (NPPB) - gén 5' széli régiójában a TTTC nukleotid szekvencia tandem ismétlődését igazolták. Egy korábbi tanulmány a mikroszatellita polimorfizmus, tehát az ismétlődések száma és az esszenciális hipertónia kapcsolatát írta le nők körében. Kísérletünkben a TTTC nukleotid szekvencia tandem ismétlődések polimorfizmusát vizsgáltuk egészséges és súlyos praeeclampsiás várandósoknál. Betegek és módszer: Klinikánkon 235 egészséges és 220 praeeclampsiában szenvedő várandóstól gyűjtöttünk vért. A fehérvérsejtek DNS-ének izolálása után fluoreszcens PCR és DNS fragmensanalízissel határoztuk meg a TTTC ismétlődések számát. Eredmények: Az allélek és a genotípusok eloszlása szignifikánsan különbözött a vizsgált csoportokban. Az NPPB-génen 12 különböző számú ('IT1'C) ismétlődést találtunk. A leggyakoribb számú ismétlődés a 11 és a 16 volt. Az egészséges várandósok között a 11-es ismétlődésű allél aránya 47,87%, míg a súlyos praeeclampsiában szenvedők között ez az arány 60,23%. A 16-os ismétlődésű allél aránya 24,26% az egészségesek között, a súlyos praeeclampsiásoknál 25%. A leggyakoribb genotípusok a 11:11, 11:16 és a 16:16. A 11:11 genotípus frekvenciája 25,1% a kontroll csoportban és 32,73% a praeeclampsiások között, miközben a 11:16 genotípusnál ez az arány 25,1% vs. 34,1%, a 16:16 genotípus esetében 8,09% vs. 4,55% volt. Következtetések: Az általunk leírt fluoreszcens PCR és DNS fragmensanalízis módszer alkalmas az NPPB-gén (TTTC). polimorfizmusának a meghatározására. A tanulmányozott egészséges és súlyos praeeclampsiás beteg csoportokban lényeges különbséget találtunk az allél és genotípus eloszlások között.