A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést eredményező monogénes elváltozások egyik leggyakoribb oka. A SHOX gén heterozigóta eltérése a korábban idiopátiás alacsonynövésűnek diagnosztizált betegek 2-5%-ában, Leri-Weill-dyschondrosteosis szindrómában 50-90%-ban és Turner-szindrómában gyakorlatilag 100%-ban megtalálható. A SHOX gén mindkét szexkromoszóma rövid karjának pszeudoautoszomális régiójában helyezkedik el. Az X-kromoszóma inaktivációja nem érvényesül rajta. A gén terméke, a SHOX fehérje egy nukleáris protein, amely a DNS-hez kapcsolódva mint transzkripciós faktor fejti ki hatását. A fehérje expresszióját mára 33. gesztációs napon kimutatták a humán embrió szöveteiben, legnagyobb mennyiségben a végtagbimbók középső részen, az első és második garatívben. A génhiba penetrációja nagy, de a klinikai kép nagyon változatos. A kórképre jellemző, hogy a klinikai tünetek, a növekedésbeli elmaradottság kivételével, az életkor előrehaladásával súlyosbodnak. A növekedési retardáció egyéves korban már megfigyelhető, de az iskoláskor előtt észlelt szomatikus retardáció mértéke a továbbiakban már nem fokozódik. A SHOX gén hibája esetén az átlagos felnőttkori testmagasság SDS: -2,2 SD. A diagnózis felállításában kulcsfontosságú az auxológiai adatok pontos értékelése (mesomelia), a minor anomáliák és a radiológiai eltérések keresése. Napjainkban a klinikai diagnózis igazolására elsőként a SHOX gén MLPA-módszerrel történő vizsgálata ajánlott.