Munkánkban ismertetjük azokat az epilepsziákat, amelyekben klinikai jelentősége van a genetikai vizsgálatoknak, valamint bemutatjuk a genetikai vizsgálatok típusait is. A Na-csatorna-epilepsziák körébe több klinikai entitás tartozik, a molekuláris genetikai diagnózisnak a prognózisban, a genetikai tanácsadásban és a Na-csatorna-blokkoló gyógyszerek kerülésében van szerepe, rohamprovokáló hatásuk miatt. Az agykérgi fejlődési rendellenességek genetikája jól ismert, elérhető, a differenciáldiagnózis a genetikai tanácsadás és a praenatalis diagnosztika szempontjából kiemelten fontos. A klinikailag nehezen differenciálható progresszív myoclonusos epilepsziák genetikai diagnosztikája majdnem teljes. Elérhető egyes újszülöttkori/csecsemőkori epilepsziás encephalopathiák, neurometabolikus betegségek molekuláris és nagyszámú kromoszóma- rendellenesség citogenetikai diagnózisa. A ritka, fokális öröklődő epilepsziák genetikai vizsgálatainak az epilepszia patomechanizmusának megismerésében van szerepe, klinikai jelentőségük korlátozott. A gyakori idiopathiás generalizált epilepsziák genetikája még nem teljesen ismert.