Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=98682
MOB:2011/4
Szerzők:Paput László; Falvai Judit; Bánhidy Ferenc
Tárgyszavak:RENDELLENESSÉGEK; GENETIKA; GYERMEKFEJLŐDÉSI ZAVAROK
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2011. 152. évf. 35. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  Az anotiát és microtiát kísérő többszörös fejlődési rendellenességek eloszlása  / Paput László, Falvai Judit, Bánhidy Ferenc
  Bibliogr.: p. 1415-1416. - Abstr. hun., eng.
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2011. 152. évf. 35. sz., p. 1399-1416. : ill.


Az anotiát és microtiát kísérő, nem besorolt, többszörös veleszületett fejlődési rendellenességeket értékelik a szerzők abból a célból, hogy megállapítsák az egymással kapcsolódó összetevők eloszlását. Ennek ismeretében megkísérlik egy regiszterdiagnózis megállapítását, amelynek segítségével ösztönözni kívánják egy nemzetközi nyilvántartó rendszer létrehozását. Módszerek: A szerzők a céljaik eléréséhez a magyar Fejlődési Rendellenességek Eset-Kontroll Felügyeletének 1980-1996 közötti adatbázisát használták fel. Eredmények: Százötvenhat, máshova nem besorolt, többszörös veleszületett fejlődési rendellenesség esetét dolgozták fel az anotia és microtia tekintetében, kettő-kilenc összetevő alapján. Az összetevők eloszlása és gyakorisága szignifikáns különbséget mutatott más nem besorolt, többszörös fejlődési anomália eseteivel összehasonlítva. A 156-ból 48 esetben (30,8%) sikerült regiszterdiagnózist felállítaniuk. Következtetések: Az anotiát és microtiát is tartalmazó, nem besorolt, többszörös fejlődési rendellenességek adatbázisának értékelése segíthet új szindrómák és asszociációk körülhatárolásában, ezek újbóli előfordulási kockázatának becslésében, így jobb esélyt adhat a megelőzésükre.