Munkámban veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányban szenvedő betegekben a növekedésihormon-pótló kezelés eredményeit elemeztem és a betegség hátterében álló betegségokozó hypophysis transzkripciós faktor gén mutációit vizsgáltam. Megállapítottam, hogy növekedésihormon-hiányban szenvedő gyermekek kezelésére szervezett keretek között elsőként rendelkezésre álló humán növekedésihormon-készítmény 7 évnél hosszabb alkalmazása után a betegek átlagos testmagassága a hazai kor- és nemspecifikus adatok szerinti normális tartományba került. Klinikai feltételrendszert dolgoztam ki a PROP1 génmutációk szűrésére és 35, veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányos betegben elvégeztem a gén összes kódoló exonjának mutációanalízisét. A vizsgált 35 beteg közül 15 betegben (43%) találtam betegségokozó mutációt. Megállapítottam, hogy a mutáns allélok több mint 80%-át a 150delA- és 301-302delGA mutációkat tartalmazó allélek tették ki. Ezek az eredmények hazai veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányos betegekben a PROP1 gén mutációs "hot spotjának" kiemelkedő jelentőségét bizonyítják, és egyben lehetőséget nyújtanak a PROP1 génmutáció-szűrés racionális és költséghatékony stratégiájának kidolgozására. PROP1 génmutációt hordozó és nem hordozó veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányos betegek klinikai és hormonadatainak összehasonlításával megállapítottam, hogy a PROP1 génmutációt hordozó betegekben a növekedésihormon-szekréció zavarát szignifikánsan korábbi életkorban diagnosztizálták, mint a mutációt nem hordozó betegekben, azonban a növekedésihormon-hiány diagnózisának megállapításakor a növekedéselmaradás mértékében vagy a társuló TSH-, LH-, FSH- és ACTH-hiány megjelenésének időpontjában nem találtam különbséget a két csoport között. PROP1 génmutációt nem hordozó 15, veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányos betegben a POU1F1 gén mutációs "hot spotját" tartalmazó 6. exon analízisével nem találtam heterozigóta- vagy homozigótamutációt. Ezek az eredmények nem támasztják alá azt a lehetőséget, hogy hazai betegekben a POU1F1 gén mutációs "hot spotjának" betegségokozó szerepe lenne. Módszert dolgoztam ki a hypophysis fejlődésében és a lateralisatiós zavarokban egyaránt jelentőséggel bíró PITX2 génmutációk kimutatására. A módszert sikeresen alkalmaztam egy situs inversus totalishoz társuló veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányos betegben a gén nukleotidszekvenciájának vizsgálatára, azonban nem sikerült mutáció jelenlétét bizonyítanom. Eredményeim nem bizonyítják, hogy a PITX2 gén mutációinak szerepe lehet a situs inversus totalissal társuló veleszületett többszörös hypophysishormon-hiány kialakulásában.