A közelmúltban leírtak egy veleszületett JAK2 haplotípust (46/1), amelynek jelenléte a JAK2 V617F-pozitív myeloproliferativ neoplasia (MPN) kialakulására hajlamosít. A megfigyelések megerősítésére és kibővítésére 312 MPN-ben és 339 akut myeloid leukaemiában (AML) szenvedő betegnél határoztuk meg a genotípust egy újszerű megközelítéssel, amelyben a JAK2 V617F mutáció által érintett és nem érintett allélokat külön vizsgáltuk a 46/1 haplotípussal kapcsoltan öröklődő rs12343867 polimorfizmus szempontjából. A korábbi irodalmi adatokkal egybehangzóan a V617F-pozitív MPN-betegek csoportjában a 46/1 haplotípust hordozók aránya emelkedett volt a kontrollcsoporthoz viszonyítva (77,3+-5,3% vs. 48,0+-5,5%; p<0,0001). Mindezek mellett emelkedett hordozógyakoriságot találtunk V617F-negatív MPN-ben (62,3+-12,4%, p=0,05) és fiatal (<45 év), normális kariotípusú (NK) AML-ben (65,9+-14,3%; p=0,03). Az MPN-csoportban, a myelofibrosisos transzformáció gyakoribb volt a 46/1 homozigóták vs. vad típusú allélt hordozók esetében (32% vs. 12%; p<0,001). A vascularis szövődmények és a leukaemiás transzformáció gyakoriságát nem befolyásolta a 46/1 haplotípus jelenléte. Összefoglalva, eredményeink felvetik annak a lehetőségét, hogy a JAK2 gén 46/1 haplotípusa nemcsak a JAK V617F-pozitív és -negatív MPN, hanem az NK-AML örökletes rizikófaktora is.