Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=96585
MOB:2011/1-2
Szerzők:Andrikovics Hajnalka; Nahajevszky Sarolta; Koszarska, Magdalena; Meggyesi Nóra; Bors András; Rásonyi Rita; Halm Gabriella; Lovas Nóra; Lueff Sándor; Egyed Miklós; Várkonyi Judit; Mikala Gábor; Sipos Andrea; Kozma András; Ádám Emma; Fekete Sándor; Masszi Tamás; Tordai Attila
Tárgyszavak:LEUKAEMIA MYELOCYTICA; RIZIKÓFAKTOROK
Folyóirat:Hematológia - Transzfuziológia - 2010. 43. évf. 4. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/2068/2068-overview.xml]


  JAK2 46/1 haplotípus mint a myeloproliferativ neoplasiák és a normál kariotípusú akut myeloid leukaemia közös rizikófaktora / Andrikovics Hajnalka [et al.]
  Bibliogr.: p. 286-287. - Abstr. hun., eng.
  In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2010. 43. évf. 4. sz., p. 277-287. : ill.


A közelmúltban leírtak egy veleszületett JAK2 haplotípust (46/1), amelynek jelenléte a JAK2 V617F-pozitív myeloproliferativ neoplasia (MPN) kialakulására hajlamosít. A megfigyelések megerősítésére és kibővítésére 312 MPN-ben és 339 akut myeloid leukaemiában (AML) szenvedő betegnél határoztuk meg a genotípust egy újszerű megközelítéssel, amelyben a JAK2 V617F mutáció által érintett és nem érintett allélokat külön vizsgáltuk a 46/1 haplotípussal kapcsoltan öröklődő rs12343867 polimorfizmus szempontjából. A korábbi irodalmi adatokkal egybehangzóan a V617F-pozitív MPN-betegek csoportjában a 46/1 haplotípust hordozók aránya emelkedett volt a kontrollcsoporthoz viszonyítva (77,3+-5,3% vs. 48,0+-5,5%; p<0,0001). Mindezek mellett emelkedett hordozógyakoriságot találtunk V617F-negatív MPN-ben (62,3+-12,4%, p=0,05) és fiatal (<45 év), normális kariotípusú (NK) AML-ben (65,9+-14,3%; p=0,03). Az MPN-csoportban, a myelofibrosisos transzformáció gyakoribb volt a 46/1 homozigóták vs. vad típusú allélt hordozók esetében (32% vs. 12%; p<0,001). A vascularis szövődmények és a leukaemiás transzformáció gyakoriságát nem befolyásolta a 46/1 haplotípus jelenléte. Összefoglalva, eredményeink felvetik annak a lehetőségét, hogy a JAK2 gén 46/1 haplotípusa nemcsak a JAK V617F-pozitív és -negatív MPN, hanem az NK-AML örökletes rizikófaktora is.