Leptin receptor (LEPR) egy nukleotidos polimorfizmusának meghatározása HELLP szindrómával szövődött terhességekben / Várkonyi Tibor [et al.]
Bibliogr.: p. 223-224. - Abstr. hun. eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2010. 73. évf. 5. sz., p. 219-224. : ill.
A leptin és a leptinreceptor génmutációi befolyásolják a szervezet metabolizációs folyamatait. Számos tanulmány számolt be emelkedett szérumleptinszintről az anyai keringésben praeeclampsiával és HELLP (Haemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet count) szindrómával szövődött terhességekben. A szerzők egy új módszert fejlesztettek ki, hogy meghatározzák négy leptinreceptor egynukleotidos polimorfizmusát (SNP). DNS-t izoláltak 83 egészséges terhes és 75 HELLP szindrómás beteg vérmintájából szilika adszorpciós módszerrel. Négy leptinreceptor SNP-t, a LEPR G+5193A (K109), a LEPR G+27265A (Q223R), a LEPR G+44704C (K656N) és a LEPR A+71001 G (S 1008) került meghatározásra valós-idejű PCR és olvadási görbe-analízis módszerrel. A LEPR G5193A esetében az A allél gyakorisága 73,0% volt a HELLP szindrómás és 77,0% az egészséges csoportban. A LEPR G+27265A eloszlása szintén hasonló volt, az A allél 55,0% a HELLP szindrómában és 58,0% a kontrollban. A LEPR G+44704C esetén a G allél gyakorisága 80,0% volt HELLP szindrómás betegekben és 84,0% egészségeseknél. A G allél gyakorisága 38,0% és 32,0% volt A+71001 G SNP esetében. A G+5193A esetében a genotípusok közötti különbség közel szignifikánsnak mutatkozott (p=0,089). A többi SNP genotípusainál viszont nem volt különbség az egyes genotípusok előfordulási gyakoriságában. Összefoglalva, a szerzők nem találtak lényeges különbséget az egyes allél-, genotípus- és haplotípus gyakoriságokban a HELLP szindrómában szenvedő és az egészséges terhes csoport között. Érdekes megfigyelés viszont az, hogy a LEPR G+5193A (K 109) GA genotípus kétszer gyakoribb volt a beteg csoportban.