TP53 tumorszupresszor génmutáció vizsgálatok magyar tüdőrákos / Anna Lívia [et al.]
Bibliogr.: p. 66-68. - Abstr. hun., eng.
In: Egészségtudomány. - ISSN 0013-2268. - 2010. 54. évf. 4. sz., p. 57-70. : ill.
Magyarországon a férfiak tüdőrák megbetegedési gyakorisága világviszonylatban a legmagasabbak között van, a nőknél is magas; e jelenség pontos okait még nem ismerjük. A tüdőrák kialakulásának elsődleges kockázatnövelő tényezője a dohányzás. Magyarországon az átlagosan elszívott cigarettaszám magas, viszont ez az érték nem tér el jelentősen a környező volt szocialista országokban elszívott cigarettamennyiségtől. A jelen kutatás célja az volt, hogy jobban megismerjük a tüdőrák kialakulásának molekuláris hátterét, mégpedig a TP53 tumorszupresszor gén mutációinak elemzésével hazai betegcsoportban. A vizsgálati anyagunk 104 tüdőrezekcióból származó primer laphámrák, illetve adenokarcinoma tumorszövet volt. A mutáció előszűrést denaturáló gradiens gélelektroforézis (DGGE) és automatizált egyszál konformáció polimorfizmus (CE-SSCP) módszerekkel végeztük, a mutáció azonosítás szekvenálással történt az 5, 6, 7, 8, 9 és 11-es exonokon. A minták 45%-a hordozott TP53 génmutációt az 5, 6, 7, 8 és 9-es exonokon. A teljes mintahalmazban a legmagasabb mutáció gyakoriság az 5-ös exonon fordult elő (22%), a 11-es exonon nem volt mutáció. Szignifikánsan több mutáció fordult elő laphámrákban, mint adenokarcinomában (P<0,001). A leggyakoribb mutáció típusok az exonokon a G?A (19%), G?T (19%) és G?C (16%) báziscserék voltak. A vizsgálati eredmények összefüggést mutatnak a TP53 mutáció spektrum és a dohányzási státus között. Szignifikánsan több mutáció fordult elő azoknál, akik legalább 30 évig dohányoztak (P<0,001). Dohányzóknál nem mutatkozott szignifikáns összefüggés a naponta elszívott cigaretták száma és a mutáció gyakoriság között. Volt dohányzók esetében a mutációt hordozók arányát magasabbnak találtuk a naponta 15 szálnál többet dohányzóknál, mint az annál kevesebbet dohányzóknál. Hasonló volt a több mint egy éve nem dohányzók és a sohasem dohányzók mutációs mintázata, de ez lényegesen eltért a dohányzók mutációs mintázatától. Eredményeink rámutatnak a dohányzási paraméterek, a TP53 génmutáció gyakoriság és a génmutáció mintázat szoros összefüggéseire.