Háttér: A hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) autoszomális domináns módon öröklődő elsődleges myocardiumbetegség, amely specifikus, főként a szarkomer fehérjéit kódoló génmutációk következtében alakulhat ki. A HCM-et okozó gének közül a miozinkötő C fehérjét kódoló gén (MYBPC3) az egyik legjelentősebb, a gén mutációi a HCM-es esetek mintegy 10-25%-át okozzák. Betegek és módszerek: A szerzők munkájukban öt, igazolt MYBPC3 génmutációt (3752C> T jGln1233terJ; IVS7+1 G >A; 2919-2920delCT [Ala954fs];1831-1832delGT [Lys591 fs]; 3462-3464delACT f de11136TyrJ) hordozó család klinikai és genetikai elemzését végezték el. Összesen 62 családtagot vizsgáltak (30 férfi, 32 nő, életkor: 40+-18 év). A családtagoknál kardiológiai szűrővizsgálat történt (anamnézisfelvétel, korábbi orvosi dokumentáció áttekintése, fizikális vizsgálat, 12 elvezetéses EKG, illetve echokardiográfia). A családtagok mutációhordozó státuszát az érintett MYBPC3 exon polimeráz láncreakcióval való amplifikálást követően direkt szekvenálással vagy restrikciós endonukleáz emésztéssel határozták meg. Eredmények: A 62 családtag között 30 mutációhordozó családtagot azonosítottak (3752C> T [Gln1233ter]: 3/7; IVS7+1 G->A: 7/20; 2919-2920delCT [Ala954fs]: 15/30; 1831-1832delGT [Lys591 fs]: 2/2; 3462-3464delACT f de11136TyrJ: 3/3). A 30 mutációhordozó családtag közül 10 esetben lehetett HCM jelenlétét igazolni (3752C> T [Gln1233ter]: 1/3; IVS7+ 1 G >A: 5/7; 2919-2920delCT fAla954fsJ: 2/15; 1831-1832delGT [Lys591 fs]: 1/2; 3462-3464delACT [de11136Tyr]:1 /3), míg 20 családtag klinikailag tünetmentes mutációhordozónak bizonyult. A tünetmentes mutáció-hordozók fiatalabbak voltak, mint a klinikailag érintett családtagok (51+- 13 vs. 38-1-17 év, p =0,03). A tünetmentes mutációhordozók mindegyike életben volt az utánkövetés végén, míg a 10 klinikailag is érintett családtag közül hatan meghaltak (hirtelen szívhalál: 4, stroke: 1, gyomorrák: l). Összefoglalás: Az eredmények a szerzők korábbi vizsgálataival együtt arra utalnak, hogy a MYBPC3 gén az egyik leggyakrabban érintett gén a magyar HCM-es betegekben. Adataik szerint a miozinkötő C fehérje által okozott hypertrophiás cardiomyopathia főként idősebb korban manifesztálódik, és fiatalabb korban nem típusos a megjelenése. A már manifesztálódott HCM egyes esetekben kifejezetten malignus lefolyású lehet.