A nephronophthisis autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus tubulointerstitialis nephropathia. A gyermekkori krónikus veseelégtelenségek 6-10%-áért felelős. Bevezető tünetei, a polyuria-polydipsia, az anaemia és a növekedés elmaradása évekkel megelőzik a veseelégtelenség kialakulását. Ultrahangon ritkán láthatók ciszták, inkább hiperreflektivitás, valamint a kéreg- és velőállomány elkülönítésének nehézsége jellemzik, szövettanilag pedig interstitialis fibrosis és a tubularis bazálmembrán irregularitása. Genetikailag heterogén, eddig tíz gén mutációját azonosították a betegek 60%-ában. A kódolt fehérjék - hasonlóan más cisztás vesebetegségekhez - a tubularis epithelsejt primer csillójában, illetve a centroszóma-bazális test komplexben lokalizálódnak.