Hypophosphatasiát hordozó asszony két terhességének esete / Halmos Amrita [et al.]
Bibliogr.: p. 191. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2009. 72. évf. 4. sz., p. 189-191. : ill.
A hypophosphatasia a csont- és fogmineralizáció változó súlyosságú rendellenességeivel járó örökletes betegség. A szerzők esettanulmányukban egy hypophosphatasiát okozó génmutációt hordozó asszony két terhességének kapcsán a hypophosphatasia etiológiáját, megjelenési formáit és diagnosztikáját tekintik át, különös tekintettel a praenatalis diagnosztika lehetőségeire.