A cystás fibrosis tüneteit a CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) fehérje (kloridion-csatorna) kóros szerkezete, genetikai hibája okozza. A betegekben a CFTR fehérjét tartalmazó szervek különbözőképpen károsodnak (tüdő, hasnyálmirigy, bélrendszer, máj, epeutak, vas defferens, verejtékmirigyek). Autoszomális recesszív öröklődésű (incidenciája hazánkban kb. 1/4000), és még napjainkban is klinikai diagnózis. Ennek oka betegeink csaknem felénél a mutáció kimutatásának részleges vagy teljes eredménytelensége. A jelenség magyarázatát keressük eredményeink kapcsán. 274 beteg genetikai vizsgálatát végeztük el direkt mutációs analízissel, (INNO-LiPA CFTR 19), reverz slot blot hibridizációs kittel, 19 génmutációra. Tizennyolc családban 22 esetben végeztünk magzati diagnosztikát. 274 betegünk közül F508 delécióra homozigótának bizonyult 68 (25%), F508-ra heterozigótának 101 (37%). 25 esetben (9%) más mutációval kombinációban vagy egyedül hét egyéb mutáció jelenlétét tudtuk igazolni (G542X kilenc kromoszómán, W1282X öt kromoszómán, N1303K és R553X négy-négy kromoszómán fordult elő, a következő három: GS51D, 1717-1G-A, 1898+1G-A csupán egy-egy kromoszómán). Nyolcvan beteg esetében ismeretlen maradt a génmutáció (29%). A vizsgált magzatok közül egészséges heterozigóta volt 12 (55%), nem hordozó három (14%) és két mutációval homozigóta beteg hét (31%). Csupán az F508de1 vizsgálata tíz családban tette lehetővé a magzati diagnosztikát, nyolc család esetében kollaborációban történt a 7-es kromoszómák öröklődésmenetének vizsgálata. A betegség genetikai tesztelésére kidolgozott ajánlások legalább 80-90%-os mutációs detekciós arányt tartanak kívánatosnak. Mivel a gén eddig megismert mutációinak száma >1 500, sok országban, így hazánkban sem könnyű specifikus CF mutációs kit összeállítása.