A retinopathia prematurorum (ROP) az alacsony születési súlyú és gesztációs korú koraszülötteket érintő retinovaszkuláris rendellenesség, amely legsúlyosabb stádiumában a retina leválásához és következményes vaksághoz vezet. A ROP kialakulásában számos tényező szerepe felmerül. A hasonló érettséggel született koraszülötteknél azonban a ROP-hajlam eltérő, ami felveti genetikai tényezők lehetőségét. A ROP-hoz hasonló klinikai tünetekkel járó Norrie-betegségért felelős génnek, a Norrie-génnek a mutációját számos vizsgálat összefüggésbe hozta a ROP kialakulásának kockázatával. 78 ROP-os (medián gesztációs kora 28 hét [tartomány: 24-35 hét]; medián születési súly: 1110 g [tartomány: 630-2270]) és 64 nem ROP-os koraszülött (gesztációs kora 30 hét [27-36 hét]; születési súly: 1300 g [750-1980 g]) bevonásával végzett retrospektív vizsgálatunkban azt elemeztük, hogy a magyar ROP-os populációban jelen van-e a Norrie-gén 3. exonjában előforduló, kódoló szekvenciát érintő, két leggyakoribb missens mutáció (R121W, L108P), illetve, hogy hordozásuk összefügg-e a ROP súlyosságával PCR-RFLP technikával DNS genotipizálást végeztünk korábban anyagcsere szűrővizsgálat céljából levett, beszáradt vérmintákból. Az egyik Norrie-gén polimorfizmust (R121W) csak a ROP-os csoportba sorolt gyermekek kőzött tudtuk kimutatni (9/78 vs. 0/64, p=0,005). A polimorfizmust hordozó gyermekeknek hosszabb volt az oxigénigénye is (medián: 40 nap [tartomány: 5-92 nap] vs. medián: 10 nap [tartomány: 0-74 nap], p < 0, 05), valamint a kontroll és a vad allélt hordozó ROP-os csoporthoz képest gyakoribb volt közöttük a bronchopulmonalis dysplasia (BPD) előfordulása is. A génpolimorfizmus és a ROP kockázata közötti kapcsolat a gesztációs korra való korrekciót követően azonban eltűnt. Eredményeinket összefoglalva megállapítottuk, hogy csak a ROP-os koraszülötteknél volt kimutatható a Norrie-gén R121W polimorfizmus jelenléte, azonban a ROP kockázatában döntően a gesztációs kornak van szerepe; a Norrie-gén hordozása önmagában valószínűleg nem fokozza a ROP veszélyét.