Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  
Morava Éva - Kapcsolódó tételek


1.  22q11.2 kromoszómadeléció és velo-cardio-facialis szindróma egy Fallot-tetralógiás betegben
2.  Alfa-thalassaemia/mentális retardatio syndroma - egy új, X kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű tünetegyüttes
3.  Anyai toxoplasmafertőzést követő mozaik 8 trisomia szindróma
4.  Csökkent csontdenzitás, mint lehetséges tényező a neurofibromatosist kísérő gerincdeformitások kialakulásában
5.  Ectrodactylia, ectodermalis dysplasia és szájpadhasadék tünetegyüttes (EEC-szindróma)
6.  Extracorporalis membránoxigenizáció az újszülöttgyógyászatban: áttekintés a módszer alkalmazásáról
7.  Fragilis X szindróma szűrésére alkalmas molekuláris biológiai (PCR) eljárás
8.  Fragilis X-szindróma: klinikum és szűrővizsgálatok
9.  Frontometaphysealis dysplasiában ritkán előforduló súlyos progressziójú scoliosis jellegzetességei és genetikai háttere
10.  A Garé térségében élő gyermekek egészségi állapotának vizsgálata
11.  Guillain-Barré-szindróma gyermekkorban
12.  Izomhypotonia hátterében felfedezett Prader-Willi-syndroma esete
13.  Kennedy-betegség egy progresszív beszédzavarban szenvedő férfiben
14.  Koraszülöttek csontanyagcsere-betegsége és genetikai polimorfizmusok
15.  Az MECP2 gén mutációinak analízise direkt szekvenálással magyarországi Rett-szindrómás betegekben
16.  Mucolipidosis II. szokatlan biokémiai paraméterekkel
17.  Smith-Magenis-szindróma : genetikailag kódolt viselkedészavar?
18.  Townes-Brocks-szindróma és társuló scoliosis
19.  Az ureaciklus ritka enzymopathiája: az N-acetilglutamát-szintetáz defektusa
20.  Veleszületett glikozilációs zavar (CDG-la betegség) egy izomhipotóniás, hepatopathiás gyermekben
21.  X-kromoszómához kötött ichthyosis és atopiás betegségek együttes előfordulása
22.  Érrendszeri betegségek, spina bifida és schizophrenia egy családon belüli együttes előfordulása a metilén-tetrahidrofolsav-reduktáz enzim hőérzékeny variánsának heterozigóta mutációjával
23.  Újszülöttkori organikus acidémiák : az "ismeretlen eredetű újszülöttkori halálesetek rejtélye"

  Mind kijelölve:         




© Szoftver: NpSoft.hu - Adatbázis: GYEMSZI