Tanulmányunk célja a magzati ultrahangvizsgálat és a postmortem fetopathológiai feldolgozás eredményeinek összehasonlítása volt, praenatalisan diagnosztizált 13-as triszómiás magzatok esetén. Az 1990 és 2004 között végzett 22 150 magzati kromoszóma-vizsgálat között 28 esetben diagnosztizáltunk 13-as triszómiát. Jelen munkánkban a második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat kapcsán leírt magzati anomáliákat; illetve az indukált vetélést követően elvégzett magzati pathológiai vizsgálatadatait hasonlítottuk össze szervrend-szerenként csoportosítva. A pathológiai feldolgozás során talált 79 magzati anomália közül az ultrahangvizsgálat 48 esetet szűrt le (60,8%). A két vizsgálómódszer közötti egyezés a következő szervrendszerek esetén haladta meg a 75%-ot: központi idegrendszer (76,5%), arcdeformitások (76,5%), húgyúti rendszer (81,8%) és magzati nőn immun hydrops (100%). Ugyanakkor a szonográfiaérzékenysége alacsonyabb volt a szívfejlődési rendellenességek (53,3%), az abdominális anomáliák (33,3%) és a végtag fejlődési rendellenességek (12,5%) esetén. Az összes pathológiai elváltozás 39,2%-a nem került leírásra a középidős ultrahangvizsgálat kapcsán. Ezek az anatómiai eltérések főleg három szervre, az arcra, a szívre és a végtagokra lokalizálódtak. Néhány esetben (n=17) az ultrahangvizsgálattal leírt elváltozás nem volt látható a fetopathológiai feldolgozás során. Ezen ultrahang-eltérések többsége ún. "quantitativ marker" volt (mérsékelt ventriculomegalia, enyhe fokú pyelectasia). A részletes fetopathológiai feldolgozás során nyert adataink azt jelzik, hogy a magzati arc és végtagok részletes ultrahangvizsgálata, valamint a magzati echocardiográfia széleskörű alkalmazása fokozhatja a praenatalis ultrahangvizsgálat sensitivitását a 13-as triszómiás magzatok szűrésében.