A cisztás fibrózis (CF) hátterében jelen ismereteink szerint egyetlen gén defektusa áll, amely valamennyi exokrin mirigy működését érintheti. A prognózis szempontjából mégis a tüdő állapota, illetve a bakteriális infekciók döntő jelentőségűek. A légzőszervi manifesztációk tekintetében felmerült annak lehetősége, hogy a kórkép hátterében álló, CFTR-proteint kódoló gén mutációi mellett más módosító gének is befolyásolhatják a tünetek súlyosságát, az infekciók létrejöttét és a progressziót. Az egyik jelölt a gyulladásos folyamatok regulálásában szerepet játszó tumor nekrózis faktor (TNF). Ezért megvizsgáltuk a TNFA két, a promóter régióban elhelyezkedő polimorfizmusát, valamint a TNFB egy intron polimorfizmusát allélspecifikus amplifikációval és PCR-RFLP-vel 53 beteg és 51 kontroll egyén esetén. Eredményeinket összevetettük a klinikai képpel. Vizsgálataink során a TNFA G-238A polimorfizmus G/A genotípusa 8-szoros kockázatot jelentett a Staphylococcus aureus-szal való infekció szempontjából. Annak lehetősége, hogy az első infekció 5 éven belül létrejön, kétszeres volt. A másik két polimorfizmus esetén a mutáns allét jelenléte nem volt gyakoribb a betegcsoportban a kontrollokhoz képest. Eredményeink arra utalnak, hogy a TNFA és B-polimorfizmusok meghatározásának a jövőben várhatóan az egyéni kockázat becslésében lehet szerepe.