Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=159615
MOB:2007/3
Szerzők:Tsianakas, A.; Muller, F. B.; Hunzelmann, N.; Kuwert, C.
Tárgyszavak:ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; GENETIKA; DIAGNÓZIS; TERÁPIA
Folyóirat:Orvostovábbképző Szemle - 2007. 14. évf. 9. sz.
[https://www.otszonline.hu/kiadvany.php?paperId=21]


  Werner-szindróma / A. Tsianakas [et al.]
  Bibliogr.: p. 83. - Abstr. hun.
  In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2007. 14. évf. 9. sz., p. 79-83. : ill.


A Werner-szindróma a progéria ritka, autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató formája. Jellemző klinikai tünetei a "madárarc", az arányosan alacsony termet, valamint a korán fellépő atherosclerosis és daganatos betegségek. Minthogy a Werner-szindróma oki kezelésére egyelőre nincs mód, nagy figyelmet kell fordítani a prognózist döntően befolyásoló tényezők, köztük az atherosclerosis és a daganatok terápiájára. A Werner-szindróma (WS, progeria adultorum) autoszomális recesszív öröklésmenet szerint öröklődő betegség. A klinikai kép jellemző elemei: arányosan alacsony termet, kifekélyesedő szklerodermiform bőrelváltozások, "madárarc" és rekedt hang. Ezek a tünetek már a 20. életév környékén világosan felismerhetők, mégis gyakran előfordul, hogy a diagnózist csak később állítják fel. A betegek várható élettartama a korán fellépő ateroszklerotikus elváltozások és a rosszindulatú daganatok gyakoribb előfordulása miatt viszonylag rövid. A terápia jelenleg a tünetek enyhítésére korlátozódik (érsebészeti beavatkozások, a fekélyek kezelése).