A primer hyperparathyreosis (PHPT) örökletes formáinak felismerését a családi halmozódás, a fiatalabb életkor és a PHPT-hez társuló endokrin betegségek segíthetik. Napjainkban a betegség-okozó génmutációk vizsgálata is lehetséges. A Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinikán 1995-2005 között 113 parathormon-dependens hypercalcaemiás beteget vizsgáltak. Sporadikus PHPT-t 97 esetben (85,8%), multiplex endokrin neoplázia 1-es típusa (MEN1) részjelenségét képező PHPT-t 7 esetben (6,2%), multiplex endokrin neoplázia 2-es típusát (MEN2) kísérő PHPT-t 3 esetben (2,7%), familiáris izolált PHPT-t 1 esetben és familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát (FHH) 5 esetben (4,4%) állapítottak meg. A PHPT klinikai és laboratóriumi jellemzőiben és szövődményeinek gyakoriságában nem találtak különbséget a sporadikus és a MEN1 és MEN2 PHPT-betegek között. Valemennyi FHH egyén tünetmentes volt. Az aszimptomatikus PHPT-esetek aránya 28% volt. A szerzők megfigyelései szerint a PHPT laboratóriumi paraméterei és a szövődmények gyakoriságával jellemzett súlyossága nem nyújtanak támpontot a sporadikus és a MEN1, illetve MEN2 szindrómához társuló PHPT elkülönítésében.