A szerzők egy diabetes miatt vizsgált 60 éves beteg esetét ismertetik. A diabetes és a kísérő tünetek (fogyás, arthrosis, libidócsökkenés, supraventricularis arrhythmia, májcirrhosis) hátterében primer haemochromatosis igazolódott. A kóros mértékben felhalmozódott vas eltávolítására phlebotomiás kezeléseket kezdtek, és a közben kötelezően elvégzett családi szűrővizsgálat segítségével két újabb beteget azonosítottak. Ezek a vérrokonok az indexbeteggel szemben tünetmentesek, de egyiküknél a vastúlterhelésre utaló laboratóriumi eredmények miatt szintén kezelés indult. A betegség időben történő felismerése azért fontos, mert a tünetek kialakulása korai kezeléssel megelőzhető. A már kialakult tünetek egy része visszafordítható ugyan, de a legsúlyosabb elváltozások (májcirrhosis, diabetes mellitus) irreverzibilisek maradnak. A szerzők bemutatják a betegség patomechanizmusával kapcsolatos újabb ismereteket, beleértve a genetikai hátteret, valamint a diagnosztika és a kezelés gyakorlatát.