Neonatális diabetes és kromoszómatöbblet együttes előfordulása / H. Nagy Katalin [et al.]
Bibliogr.: p. 76. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2006. 57. évf. 1. sz., p. 71-76. : ill.
A neonatális diabetes ritka kórkép, incidenciájára vonatkozóan pontos adat nincs, előfordulását 1:400000 - 1:500000 élveszülés/évre becsülik. Klinikai lefolyása alapján a kórképnek két formája különíthető el: a tranziens és a permanens neonatális diabetes. Közleményünkben egy tranziens neonatális diabeteses újszülött betegünk esetét kívánjuk bemutatni, akinél a jellegzetes dysmorphiás tünetek és a családvizsgálat alapján elvégzett karyotypus-meghatározás kiegyen súlyozatlan kromoszóma-rendellenesség fennállását igazolta (46, XX, 13q+), s feltételezhető az irodalmi adatok alapján a paternális, uniparentális isodisomia oki szerepe.
