A felnőtt-típusú laktózintolerancia előfordulási gyakorisága, valamint manifesztálódási ideje nagy variabilitást mutat az európai országokban, illetve népcsoportokban. A laktózintolerancia klinikai diagnózisa a hidrogénkilélegzési teszten alapul. Linkage diszekvilibrium és haplotípusanalízissel finn családokban egy, a laktáz géntől 5' irányban 13910 bázispárnyira azonosítottak egy olyan genetikai variánst (-13910C/T), amely szoros kapcsoltságot mutatott az öröklött laktáz hiánnyal/perzisztenciával. Cél: Vizsgálatunkban célunk az volt, hogy meghatározzuk a laktázperzisztenciával kapcsoltságot mutató variáns genotípusainak előfordulási gyakoriságát a magyar populációban és validáljuk alkalmazhatóságát diagnosztikus tesztként a felnőtt-típusú hypolactasia diagnózisában gyermekeknél. Anyagok és módszerek: 110 anonim magyar felnőtt és 149, hasi panaszokkal küzdő gyerek és néhány fiatal felnőtt esetén (2-22 év) dCAPS PCR-RFLP analízissel tanulmányoztuk a -13910C/T polimorfizmust. Eredmények-következtetések: A felnőtt magyar lakosságban a laktózintoleranciára utaló CC genotípus aránya 37%. A gyerekek és fiatalok laktóz hidrogénkilégzési tesztjét is vizsgáltuk. Eredményeink azt mutatják, hogy a felnőtt-típusú laktózintolerancia 5 éves kor alatt nem manifesztálódik. A -13910C/T polimorfizmus genetikai vizsgálata az esetek közel 99%-ában alkalmazható a felnőtt-típusú laktózintolerancia diagnosztizálására, illetve a primer és a szekunder típusú laktázdeficiencia elkülönítésére 13 éves kor felett.